<i>TNFRSF1A</i> Gene Causing Tumor Necrosis Factor Receptor-associated Periodic Syndrome in 2 Siblings Displaying Variable Disease Severity and Discordant Heterozygosity for an <i>MEFV E148Q</i> Variant
Notice bibliographique
Résumé
To the Editor: Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome (TRAPS) is an autosomal dominant periodic fever syndrome with pan-ethnic distribution caused by mutations in TNFRSF1A 1. To date, over 100 mutations have been described. Among whites, the R92Q mutation is the most frequently observed variant of the TNFRSF1A gene. R92Q is a missense low-penetrance gene mutation that is associated with a mild severity, high rate of spontaneous amelioration, and lower prevalence of amyloidosis compared with structural gene mutation variants2. Despite its relatively high prevalence in the general population, ranging from 1.2% to 4%, only 1 clinically ascertained patient has been described with homozygous R92Q variant3. We hereby describe 2 Omani sisters with TRAPS caused by homozygous R92Q variants in TNFRSF1A . One of the siblings also had associated E148Q variant in the MEFV gene. They both displayed severe phenotype with evident clinical variability. A 12-year-old girl presented at 18 months of age with frequent episodes of high-grade fever lasting between 5 to 14 days occurring … Address correspondence to Dr. R. Abdwani, Child Health Department, Sultan Qaboos University Hospital, P.O. Box 35, P C 123, Al Khod, Sultanate of Oman. E-mail: reemabd{at}hotmail.com
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».