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Enregistrement W2277462866 · doi:10.1038/nn.4267

Rare loss-of-function variants in SETD1A are associated with schizophrenia and developmental disorders

2016· article· en· W2277462866 sur OpenAlexaff
Tarjinder Singh, Mitja Kurki, David Curtis, Shaun Purcell, Lucy Crooks, Jeremy F. McRae, Jaana Suvisaari, Himanshu Chheda, Douglas Blackwood, Gerome Breen, Olli Pietiläinen, Sebastian S. Gerety, Muhammad Ayub, Moira Blyth, Trevor Cole, David Collier, Eve L. Coomber, Nick Craddock, Mark J. Daly, John Danesh, Marta Di Forti, Alison Foster, Nelson B. Freimer, Daniel H. Geschwind, Mandy Johnstone, Shelagh Joss, George Kirov, Jarmo Körkkö, Outi Kuismin, Peter Holmans, Christina M. Hultman, Conrad Iyegbe, Jouko Lönnqvist, Minna Männikkö, Steve McCarroll, Peter McGuffin, Andrew M. McIntosh, Andrew McQuillin, Jukka S. Moilanen, Carmel Moore, Robin Murray, Ruth Newbury‐Ecob, Willem H. Ouwehand, Tiina Paunio, Elena Prigmore, Elliott Rees, David J. Roberts, Jennifer Sambrook, Pamela Sklar, David St Clair, Juha Veijola, James Walters, Hywel Williams, Patrick F. Sullivan, Matthew E. Hurles, Michael O‘Donovan, Aarno Palotie, Michael J. Owen, Jeffrey C. Barrett

Notice bibliographique

RevueNature Neuroscience · 2016
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Rare Diseases
Établissements canadiensQueen's University
Organismes subventionnairesNational Institute of Mental HealthMedical Research CouncilU.S. Public Health ServiceNational Institutes of HealthCardiff UniversityWilliams CollegeBritish Heart FoundationWellcome TrustNational Institute for Health and Care Research
Mots-clésBiologyExome sequencingSchizophrenia (object-oriented programming)GeneticsEpigeneticsExomeGenome-wide association studyNeurodevelopmental disorderPhenotypeLoss functionGeneGenotypeSingle-nucleotide polymorphismMedicinePsychiatry

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,007
Score d'incertitude au seuil0,022

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,003
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0020,002
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0020,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0070,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,004
Tête enseignante GPT0,206
Écart entre enseignants0,202 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations476
Publié2016
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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