Association between schizohprenia and UFD1L. A developmental gene mapped to chromosome 22
Notice bibliographique
Résumé
Schizophrenia or schizoaffective disorders are often found in patients affected by DiGeorge/velo-cardio-facial syndrome (DGS/VCFS) as a result of hemizygosity of chromosome 22q11.2. We evaluated the UFD1L, gene mapped within the DGS/VCFS region, as a potential candidate for schizophrenia susceptibility. UFD1L encodes the Ubiquitin Fusion Degradation 1 Protein, which is expressed in the medical telencephalon during mouse development. UFD1L mRNA and protein were investigated by RT-PCR and Western blot analysis. The UFD1L promoter-277A/G polymorphism was determined using a polymerase chain reaction-based method in DNA samples from 61 patients with DSM-IV schizophrenia and 67 healthy control subjects. Results were confirmed in 22 nuclear families using a TDT analysis. We demonstrated the presence of UFD1L mRNA and protein in different areas of the human brain, and found a positive association between a novel intragenic SNP (Single Nucleotide Polymorphism) and schizophrenia. We demonstrated that the -277A variant of this SNP is associated with schizophrenia susceptibility. In addition, we also provided evidence that this allele variant causes a 55% increase in the transcriptional activity of UFD1L gene. This result suggests the involvement of the UFD1L gene in susceptibility to schizophrenia. This research was supported by a grant from the Italian Ministry of Health and grants E723 and 264/bi from Telethon Foundation.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».