Association between schizohprenia and UFD1L. A developmental gene mapped to chromosome 22
Notice bibliographique
Résumé
Schizophrenia or schizoaffective disorders are often found in patients affected by DiGeorge/velo-cardio-facial syndrome (DGS/VCFS) as a result of hemizygosity of chromosome 22q11.2. We evaluated the UFD1L, gene mapped within the DGS/VCFS region, as a potential candidate for schizophrenia susceptibility. UFD1L encodes the Ubiquitin Fusion Degradation 1 Protein, which is expressed in the medical telencephalon during mouse development. UFD1L mRNA and protein were investigated by RT-PCR and Western blot analysis. The UFD1L promoter-277A/G polymorphism was determined using a polymerase chain reaction-based method in DNA samples from 61 patients with DSM-IV schizophrenia and 67 healthy control subjects. Results were confirmed in 22 nuclear families using a TDT analysis. We demonstrated the presence of UFD1L mRNA and protein in different areas of the human brain, and found a positive association between a novel intragenic SNP (Single Nucleotide Polymorphism) and schizophrenia. We demonstrated that the -277A variant of this SNP is associated with schizophrenia susceptibility. In addition, we also provided evidence that this allele variant causes a 55% increase in the transcriptional activity of UFD1L gene. This result suggests the involvement of the UFD1L gene in susceptibility to schizophrenia. This research was supported by a grant from the Italian Ministry of Health and grants E723 and 264/bi from Telethon Foundation.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».