<scp>GATA</scp>5 mutation homozygosity linked to a double outlet right ventricle phenotype in a Lebanese patient
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: GATA transcription factors are evolutionary conserved zinc finger proteins with multiple roles in cell differentiation/proliferation and organogenesis. GATA5 is only transiently expressed in the embryonic heart, and the inactivation of both Gata5 alleles results in a partially penetrant bicuspid aortic valve (BAV) phenotype in mice. We hypothesized that only biallelic mutations in GATA5 could be disease causing. METHODS: A total of 185 patients with different forms of congenital heart disease (CHD) were screened along 150 healthy individuals for GATA4, 5, and 6. All patients' phenotypes were diagnosed with echocardiography. RESULTS: Sequencing results revealed eight missense variants (three of which are novel) in cases with various conotruncal and septal defects. Out of these, two were inherited in recessive forms: the p.T67P variant, which was found both in patients and in healthy individuals, and the previously described p.Y142H variant which was only found in a patient with a double outlet right ventricle (DORV). We characterized the p.Y142H variant and showed that it significantly reduced the transcriptional activity of the protein over cardiac promoters by 30-40%. CONCLUSION: Our results do prove that p.Y142H is associated with DORV and suggests including GATA5 as a potential gene to be screened in patients with this phenotype.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».