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Enregistrement W2288616999 · doi:10.3899/jrheum.151170

Genetic Markers in a Medieval Case of Ankylosing Spondylitis

2016· letter· en· W2288616999 sur OpenAlexvenueno aff
Imanol Martín Laza, Montserrat Hervella, Concepción de la Rúa Vaca

Notice bibliographique

RevueThe Journal of Rheumatology · 2016
Typeletter
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueSpondyloarthritis Studies and Treatments
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésAnkylosing spondylitisMedicineAlleleSingle-nucleotide polymorphismHLA-B27AnkylosisSpondylitisPopulationDiseaseHuman leukocyte antigenImmunologyGeneticsPathologyBiologyGenotypeGeneSurgery

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

To the Editor: Ankylosing spondylitis (AS) is a chronic rheumatic autoimmune disease that affects mainly the sacroiliac joints and spine, where it causes ankylosis through processes of inflammation and ossification. Although the exact accurate etiology of AS is unknown, the disease’s development has been shown to be influenced by genetic factors. The HLA-B27 allele is the strongest genetic marker associated with AS1, but there are other genes both within and outside the MHC that are involved in the development of AS. The most significant laboratory test in the diagnosis of AS involves detecting the presence of the allele HLA-B27, because 90–95% of patients with AS have this allele2. Nevertheless, this allele is found in about 10% of the world’s population; of them, only 5% ultimately develop this disease2. This means that when there are several radiological and clinical symptoms, detecting the allele HLA-B27 is not enough to diagnose the disorder. The aim of our study was to identify several genetic markers associated with the development of AS [HLA-B27 allele and single–nucleotide polymorphisms (SNP) in interleukin 23R ( IL-23R ) and … Address correspondence to I. Martín Laza, Department of Genetics, Physical Anthropology, and Animal Physiology, UPV/EHU, Barrio Sarriena s/n 48940 Leioa, Bizkaia, Spain. E-mail: imanol.martinl{at}ehu.es

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,006
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Étude de cas · Signal consensuel: Étude de cas
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,006
Score d'incertitude au seuil0,010

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,006
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0020,001
Études des sciences et des technologies0,0020,002
Communication savante0,0010,002
Science ouverte0,0020,001
Intégrité de la recherche0,0060,004
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0030,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,014
Tête enseignante GPT0,265
Écart entre enseignants0,252 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeÉtude de cas
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations10
Publié2016
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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