Three chromosomes and a baby : cytogenetic, biological, and clinical aspects of the trisomic placenta
Notice bibliographique
Résumé
Trisomy--the presence of an extra chromosome--is found in one in four miscarriages, while 0.5-1% of ongoing pregnancies assessed by chorionic villus sampling have trisomy mosaicism with the abnormality predominantly or completely confined to the placenta (’confined placental mosaicism’ (CPM)). Trisomy of chromosome 16, in particular, may be the most common chromosome abnormality at conception. In this thesis, ongoing trisomy CPM pregnancies, especially those involving trisomy 16, were first investigated to clarify the distribution of maternal-fetal [i.e. foetal] and pediatric [i.e. paediatric] outcomes and to delineate the predictors of poorer outcome. CPM of trisomy 16 (CPM 16) was found to be associated with fetal growth restriction and malformation, as well as maternal preeclampsia, although long-term growth and development of the newborns was reassuring. The presence of amniotic fluid trisomy and uniparental disomy (UPD) increased risk of poorer outcome in CPM16 pregnancies. Also, the level of trisomy in the trophoblast, for both CPM16 and other trisomy CPM, was the key placental lineage important for pregnancy outcome. Second, trisomic spontaneous abortions, especially trisomy 16 miscarriages, were studied to identify biological mechanisms in the pathogenesis of the trisomic placenta, such as trophoblast outgrowth and fibroblast protein kinase expression. Although trisomic trophoblast outgrowth was variable, and apparently normal in trisomy 15, there was a defect in outgrowth in trisomy 16 trophoblast. As well, protein kinase profiling of trisomy 16 fibroblasts showed both dosage-effects and amplified instability when compared to euploid fibroblasts. In conclusion, the trisomic placenta can have significant and varied effects on biological function and the clinical outcome of mother, fetus [i.e. foetus], and newborn.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».