Protective role of calreticulin in HFE hemochromatosis
Notice bibliographique
Résumé
Background/Aims: HFE mutations are associated with over 80% of cases of Hereditary Hemochromatosis (HH), an iron‐overload disease in which the liver is the most frequently affected organ. Research on HFE has traditionally focused on its interaction with the transferrin receptor. Recent studies suggested a more complex function for this non‐classical MHC‐I protein. The aim of this study was to examine how HFE and its two most common mutations affect the expression of selected genes in a hepatocyte‐like cell line. Methods: Gene expression was analyzed in HepG2 cells over‐expressing wild‐type and mutant HFE. The effect of HFE in iron import and oxidative stress levels was assessed. Unfolded protein response (UPR)‐activated gene expression was analyzed in peripheral blood mononuclear cells from HH patients. Results: C282Y‐HFE down‐regulated hepcidin and enhanced calreticulin mRNA expression. Calreticulin levels correlated with intracellular iron increase and were associated with protection from oxidative stress. In C282Y +/+ patients calreticulin mRNA levels correlated with the expression of the UPR marker BiP and showed a negative association with the number of HH clinical manifestations. Conclusions: The data show that expression of C282Y‐HFE triggers a stress‐protective response and suggest a role for calreticulin as a modifier of the clinical expression of HH.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».