Birt-Hogg-Dubé syndrome: a large single family cohort
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Birt-Hogg-Dubé (BHD) syndrome is an autosomal dominant condition characterized by dermatologic lesions, pulmonary manifestations, and renal tumors. The syndrome arises from germline mutations in the folliculin (FLCN) gene. We present findings from the single largest family BHD cohort described to date. Primary objectives were to characterize cystic lung changes on computed tomography (CT) chest scanning and identify features that stratify patients at higher risk of pneumothorax. Secondary objectives entailed description of the following: type and natural history of BHD-associated pneumothorax, pulmonary function characteristics, and relationship between cystic lung changes and pulmonary function. METHODS: The study was a retrospective chart review for a case series of a single family. Over 70 family members of a proband with documented BHD were identified, 68 of which consented to genetic testing. All those with confirmed BHD were offered a clinical assessment by the Medical Genetics and Pulmonary services which included a history, physical exam, complete pulmonary function tests, and computed tomography (CT) scan of the chest and abdomen. RESULTS: Thirty-six individuals had a heterozygous mutation in the FLCN gene (c.59delT). Of these, 100 % (28/28) had pulmonary cysts, 41 % (13/32) had spontaneous pneumothoraces, 26 % (8/31) had kidney cysts, 3 % (1/31) had renal tumors, and 53 % (18/34) had dermatologic manifestations. Recurrent pneumothoraces were common (40 %). Cyst size (OR 3.23, 95 % CI 1.35-7.73) and extent of lower lung zone disease (OR 6.43, 95 % CI 1.41-29.2) were the only findings associated with pneumothorax. The size or extent of cystic disease did not correlate with lung function results. CONCLUSIONS: This is the largest single family cohort of patients with BHD syndrome documented to date. We found that all individuals had pulmonary cysts, pneumothoraces were common, and cyst size and lower lobe predominant disease were associated with pneumothorax. Lung function was generally preserved and not affected by a high cyst burden.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».