The relationship between variable SHH signaling and the severity of structural defects in the face and brain
Notice bibliographique
Résumé
Embryonic shape plays an important role in the etiology of craniofacial birth defects, yet how morphological variation is generated early in development and contributes to disease incidence is poorly understood. Here we propose a model in which there is a predictable relationship between variation in Shh signaling, the underlying cellular and molecular processes that control growth, embryonic craniofacial shape, and the severity of facial defects. To test these predictions, we induced variation in Shh signaling in chick embryos using a neutralizing antibody (5E1), imaged embryos with µCT, and calculated the relationship of craniofacial shape to dosage. Our preliminary results demonstrate a continuous range of phenotypes, with a fully penetrant phenotype at the highest dose of cells and progressively more variable and less severe phenotypes at lower doses. These results confirm that the Shh pathway acts in a predictable manner on the incidence and severity of craniofacial dysmorphology, particularly in the brain and face. Ongoing analyses are focused on linking these results explicitly to variation in gene expression and cell proliferation. Ultimately, understanding how genetic and developmental mechanisms interact to generate phenotypic variation, from healthy to diseased, will enable both the prediction of facial malformations in utero and corrective genetic therapies in human embryos.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».