Enregistrement W2291123596 · doi:10.1038/ng.3521

Breast cancer risk variants at 6q25 display different phenotype associations and regulate ESR1, RMND1 and CCDC170

2016· review· en· W2291123596 sur OpenAlexafffund

Alison M. Dunning, Kyriaki Michailidou, Karoline Kuchenbaecker, Deborah J. Thompson, Juliet D. French, Jonathan Beesley, Catherine S. Healey, Siddhartha Kar, Karen A. Pooley, Elena López‐Knowles, Ed Dicks, Daniel Barrowdale, Nicholas A. Sinnott‐Armstrong, Richard Sallari, Kristine M. Hillman, Susanne Kaufmann, Haran Sivakumaran, Mahdi Moradi Marjaneh, Jason S. Lee, Margaret Hills, Monika Jarosz, Suzie Drury, Sander Canisius, Manjeet K. Bolla, Joe Dennis, John L. Hopper, Melissa C. Southey, Annegien Broeks, Marjanka K. Schmidt, Artitaya Lophatananon, Kenneth Muir, Matthias W. Beckmann, Peter A. Fasching, Isabel dos‐Santos‐Silva, Julian Peto, Elinor J. Sawyer, Ian Tomlinson, Barbara Burwinkel, Frederik Marmé, Pascal Guénel, Thérèse Truong, Stig E. Bojesen, Henrik Flyger, Anna González‐Neira, José Ignacio Arias Pérez, Hoda Anton‐Culver, Eunjung Lee, Volker Arndt, Hermann Brenner, Alfons Meindl, Rita K. Schmutzler, Hiltrud Brauch, Ute Hamann, Kristiina Aittomäki, Carl Blomqvist, Hidemi Ito, Keitaro Matsuo, Н.В. Богданова, Thilo Dörk, Annika Lindblom, Sara Margolin, Veli‐Matti Kosma, Chiu-Chen Tseng, Anna H. Wu, Diether Lambrechts, Hans Wildiers, Jenny Chang‐Claude, Anja Rudolph, Paolo Peterlongo, Paolo Radice, Janet E. Olson, Graham G. Giles, Roger L. Milne, Christopher A. Haiman, Brian E. Henderson, Mark S. Goldberg, Soo‐Hwang Teo, Cheng Har Yip, Silje Nord, Anne‐Lise Børresen‐Dale, Vessela Kristensen, Jirong Long, Wei Zheng, Katri Pylkäs, Robert Winqvist, Irene L. Andrulis, Julia A. Knight, Peter Devilee, Caroline Seynaeve, Jonine D. Figueroa, Mark E. Sherman, Kamila Czene, Hatef Darabi, Antoinette Hollestelle, Ans M.W. van den Ouweland, Keith Humphreys, Yu‐Tang Gao, Xiao‐Ou Shu, Angela Cox, Simon S. Cross, William J. Blot, Qiuyin Cai, Maya Ghoussaini, Barbara Perkins, Mitul Shah, Ji‐Yeob Choi, Daehee Kang, Soo Chin Lee, Mikael Hartman, Maria Kabisch, Diana Torres, Anna Jakubowska, Jan Lubiński, Paul Brennan, Suleeporn Sangrajrang, Christine B. Ambrosone, Amanda E. Toland, Chen‐Yang Shen, Pei‐Ei Wu, Nick Orr, Anthony J. Swerdlow, Lesley McGuffog, Sue Healey, Andrew Lee, Miroslav Kapuscinski, Esther M. John, Mary Beth Terry, Mary B. Daly, David E. Goldgar, Saundra S. Buys, Ramūnas Janavičius, Laima Tihomirova, Nadine Tung, Cecilia M. Dorfling, Elizabeth J. van Rensburg, Susan L. Neuhausen, Bent Ejlertsen, Thomas van Overeem Hansen, Ana Osório, Javier Benı́tez, Rachel Rando, Jeffrey N. Weitzel, Bernardo Bonanni, Bernard Peissel, Siranoush Manoukian, Laura Papi, Laura Ottini, Irene Konstantopoulou, Paraskevi Apostolou, Judy E. Garber, Muhammad Usman Rashid, Debra Frost, Louise Izatt, Andrew K. Godwin, Norbert Arnold, Dieter Niederacher, Kerstin Rhiem, Nadja Bogdanova-Markov, Charlotte Sagne, Dominique Stoppa‐Lyonnet, Francesca Damiola, Olga M. Sinilnikova, Sylvie Mazoyer, Claudine Isaacs, Kathleen Claes, Kim De Leeneer, Miguel de la Hoya, Trinidad Caldés, Heli Nevanlinna, Sofia Khan, Arjen R. Mensenkamp, Maartje J. Hooning, Matti A. Rookus, Ava Kwong, Edith Oláh, Orland Dı́ez, Joan Brunet, Miquel Angel Pujana, Jacek Gronwald, Tomasz Huzarski, Rósa B. Barkardóttir, Rachel Laframboise, Penny Soucy, Marco Montagna, Simona Agata, Manuel R. Teixeira, Sue K. Park, Noralane M. Lindor, Fergus J. Couch, Marc Tischkowitz, Lenka Foretová, Joseph Vijai, Kenneth Offit, Christian F. Singer, Christine Rappaport, Catherine M. Phelan, Mark H. Greene, Gad Rennert, Evgeny N. Imyanitov, Peter J. Hulick, Kelly‐Anne Phillips, Marion Piedmonte, Anna Marie Mulligan, Gord Glendon, Anders Bojesen, Mads Thomassen, Maria A. Caligo, Sook-Yee Yoon, Eitan Friedman, Yael Laitman, Åke Borg, Anna von Wachenfeldt, Hans Ehrencrona, Johanna Rantala, Olufunmilayo I. Olopade, Patricia A. Ganz, Robert L. Nussbaum, Simon A. Gayther, Katherine L. Nathanson, Susan M. Domchek, Banu Arun, Gillian Mitchell, Beth Y. Karlan, Jenny Lester, Gertraud Maskarinec, Christy Woolcott, Christopher J. Scott, Jennifer Stone, Carmel Apicella, Rulla M. Tamimi, Robert Luben, Kay‐Tee Khaw, Åslaug Helland, Vilde Drageset Haakensen, Mitch Dowsett, Paul D.P. Pharoah, Jacques Simard, Per Hall, Montserrat García‐Closas, Celine M. Vachon, Georgia Chenevix‐Trench, Antonis C. Antoniou, Douglas F. Easton, Stacey L. Edwards

Notice bibliographique

RevueNature Genetics · 2016

Typereview

Langueen

DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology

ThématiqueBRCA gene mutations in cancer

Établissements canadiensUniversité LavalCentre hospitalier universitaire de QuébecPublic Health OntarioDalhousie UniversityUniversity Health NetworkRoyal Victoria HospitalUniversity of TorontoLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteMount Sinai HospitalMcGill University

Organismes subventionnairesNational Cancer InstituteMedical Research CouncilCanadian Institutes of Health ResearchNational Institute for Health and Care ResearchCancer Research UKFrancis Crick InstituteBreast Cancer Research FoundationU.S. Department of DefenseWorld Health OrganizationMinistero dell'Università e della RicercaUniversità degli Studi di FirenzeNational Institutes of HealthOvarian Cancer Research FundGénome QuébecMcGill University

Mots-clésBiologyPhenotypeBreast cancerGeneticsCancerComputational biologyBioinformaticsGene

DOI10.1038/ng.3521

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000

score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000

Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated

Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict), Intégrité de la recherche

Catégories consensuellesaucune

DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune

Devis d'étudeSignal candidat: Autre devis · Signal consensuel: aucune

GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse

Score de désaccord entre enseignants0,990

Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

Catégorie	Codex	Gemma
Métarecherche	0,000	0,000
Méta-épidémiologie (sens strict)	0,001	0,000
Méta-épidémiologie (sens large)	0,001	0,000
Bibliométrie	0,000	0,000
Études des sciences et des technologies	0,000	0,000
Communication savante	0,000	0,000
Science ouverte	0,000	0,000
Intégrité de la recherche	0,002	0,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)	0,000	0,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,009

Tête enseignante GPT0,302

Écart entre enseignants0,293 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail

Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle