Mucopolysaccharidosis II, IV-A and VI: First Colombian Neuropsychological Characterization
Notice bibliographique
Résumé
The Mucopolysaccharidosis [MPS] are a group of orphan or rare genetic diseases characterized by lysosomal storage disorders which are recognized by bone malformations and neuropsychological implications that have not been studied so far. For this reason, the first cross-sectional descriptive study of neuropsychological nature was conducted on variants of the disease, Hunter Syndrome [MPS II], Morquio A Syndrome [MPS IV A] and Maroteaux-Lamy syndrome [MPS VI] in 21 children and adolescents aged 3 to 19 years old, at the Colombian Association of Patients with Lysosomal Storage Diseases [ACOPEL, for its Spanish acronym] in Bogotá, Colombia. Results indicate that for the different types of MPS tested is not easy to make a neuropsychological characterization and generalize these results to other populations. However, MPS type II shows moderate to severe cognitive deficit with a compromise in psychomotor development. Morquio A presents average intelligence, and MPS type VI points to deficits partially related to sensory impairment, implying significant differences between them. It is important to continue carrying on this type of studies to achieve a better classification of these diseases according to their cognitive functioning from the neuropsychological perspective.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».