Ultra–sensitive droplet digital PCR for detecting a low–prevalence somatic GNAQ mutation in Sturge–Weber syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Droplet digital PCR (ddPCR), a method for measuring target nucleic acid sequence quantity, is useful for determining somatic mutation rates using TaqMan probes. In this study, the detection limit of copy numbers of test DNA by ddPCR was determined based on Poisson distribution. Peptide nucleic acid (PNA), which strongly hybridises to target lesions, can inhibit target amplification by PCR. Therefore, by combination of PCR with PNA and ddPCR (PNA-ddPCR), the detection limit could be lowered. We reanalysed a somatic GNAQ mutation (c.548G > A) in patients with Sturge-Weber syndrome (SWS) using ddPCR and PNA-ddPCR. Importantly, among three patients previously found to be mutation negative by next-generation sequencing, two patients had the GNAQ mutation with a mutant allele frequency of less than 1%. Furthermore, we were able to find the same mutation in blood leukocyte or saliva DNA derived from four out of 40 SWS patients. Vascular anomalies and blood leukocytes originate from endothelial cells and haemangioblasts, respectively, which are both of mesodermal origin. Therefore, blood leukocytes may harbour the GNAQ mutation, depending on the time when the somatic mutation is acquired. These data suggest the possibility of diagnosis using blood DNA in some patients with SWS.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».