A de-novo large deletion of 2.8 kb produced in the <i>ABCD1</i> gene causing adrenoleukodystrophy disease
Notice bibliographique
Résumé
X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a neurodegenerative disorder caused by mutations in the ABCD1 gene, which encodes an ATP-binding cassette transporter protein, ALDP. The disease is characterized by increased concentrations of very long chain fatty acids (VLCFAs) in plasma, adrenal, testicular, and nerve tissues. For this study, our objective was to conduct clinical, molecular, and genetic studies of a Tunisian patient with X-ALD. The diagnosis was based on clinical indications, biochemical analyses, typical brain-scan patterns, and molecular biology; the molecular analyses were based on PCR, long-range PCR, and sequencing. The molecular analysis by long-range PCR and direct sequencing of the ABCD1 gene showed the presence of a de-novo 2794 bp deletion covering the whole of exon 2. Using bioinformatics tools, we demonstrate that the large deletion is located in a region rich with Alu sequences. Furthermore, we suggest that the AluJb sequence could be the cause of the large deletion of intron 1, exon 2, and intron 2, and the creation of a premature stop codon within exon 3. This report is the first report in which we demonstrate the breakpoints and the size of a large deletion in a Tunisian with X-ALD.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».