Abstract A38: Role of MC1R variants in childhood and adolescent melanoma
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Cutaneous melanoma (CM) is rare in children, representing 1-3% of all paediatric malignancies and occurring at a frequency of 0.3-0.4% before puberty. MC1R is a key gene for skin pigmentation and is highly polymorphic in Caucasians. MC1R gene variants are associated with CM in different populations, and with congenital melanocytic naevi in children. The aim of this study is to evaluate whether the prevalence of MC1R variants differed among sporadic childhood and adolescent CM cases compared to adult patients. Data were gathered through the M-SKIP project, an international pooled-analysis on MC1R variants, skin cancer and phenotypic characteristics. CM cases with information on age at diagnosis were selected from the M-SKIP dataset and divided into three groups: childhood (age ≤14 years, N=13), adolescent (age 15 to 18 years, N=52) and adult (age > 18 years, N=7,696). The frequency of carrying specific MC1R variants as well as at least one MC1R variant were compared between childhood/adolescent and adult CM cases with Chi Square test. The prevalence of any MC1R variant was lower in children (≤14 years, 63%) than in adolescents (15-18 years, 71%) or adults (>18 years, 75%), although overall the difference was not statistically significant. A higher prevalence of the MC1R V92M variant was found in childhood and adolescent compared to adult CM cases (23% vs 5%, p=0.06). In contrast, the MC1R R151C variant was found less frequently in childhood and adolescent than in adult cases (9% vs 18%, p=0.06). Looking at rare variants in 5,983 cases with MC1R sequenced, 3 (9%) carriers of MC1R ins86A were found among 32 childhood and adolescent patients, while only 44 (1%) carriers of the same variant were found among 5,951 adult cases (p<0.0001). MC1R variants ins86A and V92M, but not R151C, may be specifically associated with childhood and adolescent melanoma. Further studies using a larger sample size is needed to validate the present findings. Citation Format: Sara Raimondi, Sara Gandini, Peter A. Kanetsky, Veronica Hoiom, Rajiv Kumar, Paola Ghiorzo, Tadeusz Debniak, Ricardo Fernandez de Misa, Giuseppe Palmieri, Jiali Han, Maria Teresa Landi, Terry Dwyer, Maria Concetta Fargnoli, Wojciech Branicki, Nelleke A. Gruis, Alexander Stratigos, Gloria Ribas, M. Laurin Council, Manfred Kayser, Philippe Autier, Jose Carlos García-Borrón, Julian Little, Julia Newton-Bishop, Francesco Sera, Eduardo Nagore. Role of MC1R variants in childhood and adolescent melanoma. [abstract]. In: Proceedings of the Thirteenth Annual AACR International Conference on Frontiers in Cancer Prevention Research; 2014 Sep 27-Oct 1; New Orleans, LA. Philadelphia (PA): AACR; Can Prev Res 2015;8(10 Suppl): Abstract nr A38.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».