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Enregistrement W2299353193 · doi:10.3978/j.issn.2305-5839.2015.ab030

AB030. The evolving role of genetic counseling

2015· article· en· W2299353193 sur OpenAlexaboutno aff
Kathleen A. Leppig, Darci L Sternen, Jennifer Thompson, Mercy Laurino

Notice bibliographique

RevuePubMed Central · 2015
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésGenetic counselingLicensureCertificationGenetic testingMedical geneticsMedicineFamily medicineGenomic medicineHealth careMedical educationNursingGeneticsBiologyPolitical science

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Master level genetic counseling training programs have existed in the United States of America (USA) since 1969. There are now 31 programs to train genetic counselors in the USA, 4 programs in Canada, and 2 programs in Australia. These programs generally train non-medical health professionals (individuals with a BSc or MSc). There are 25 additional programs worldwide, training a combination of physicians, nurses, and non-medical health professionals. Students in the USA, Canada and Australia are required take a certification examination and licensure privileges dependent on the rules of a specific state or providence. The roles of genetic counselors have evolved with genetic medicine. Initial work of genetic counselors involved predominately direct patient care in the prenatal, pediatric and adult genetic clinics. When a hereditary component to cancer was recognized, there was an increasing need for genetic counselors for the consultation and results interpretation in cancer care. With the completion of the Human Genome Project in 2003 and the decreasing cost of next generation sequencing, there has been a plethora of molecular genetic studies that have been available to the genetics provider. Many genetic counselors have migrated to the laboratory setting to assist providers with the selection and interpretation of laboratory studies. With this great expansion of genomic testing available, there has been a concomitant identification of genomic alterations of uncertain significance that require extensive evaluation to determine clinical significance. Genetic counselors have been essential for this work in both the research and clinical setting. Genetic counselors have been recognized as one of the most needed health care professionals in the USA in the next decade. The role of the genetic counselors in emerging countries is complex with the simultaneous need for direct patient care and the support of laboratory services. The development of programs in emerging countries will need to train students with a broad spectrum of skills to include both direct clinical care and to understanding the current complexities of genomic testing. Anticipating social and emotional needs of multiple populations within a country will be an ongoing challenge. Commitment of trained professionals from established clinical genetic programs can facilitate educational support for programs in emerging countries. With this Asia Pacific Meeting, there was a preconference to support genetic counseling in the region. The results of the questionnaire presented to the 70 attendants of this pre-conference will be presented with projections of future needs for genetic counseling training in this region.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,003
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,006
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesCharge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: Sans objet
GenreSignal candidat: Commentaire · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,436
Score d'incertitude au seuil0,804

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0030,006
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0020,001
Communication savante0,0040,002
Science ouverte0,0020,003
Intégrité de la recherche0,0060,004
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,4360,241

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,012
Tête enseignante GPT0,230
Écart entre enseignants0,218 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreCommentaire

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2015
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