Spectrum of ocular manifestations in cobalamin C and cobalamin A types of methylmalonic acidemia
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Cobalamin C disease (cblC), which leads to methylmalonic acidemia with homocystinuria, is the most common inherited disorder of vitamin B12 metabolism. Reported ocular findings associated with cblC have been maculopathy, pigmentary retinopathy, and optic nerve atrophy. Cobalamin A disease (cblA) which causes an isolated methylmalonic acidemia without homocystinuria is rarer than cblC. This is the first detailed report of the ocular findings associated with cblA. We also describe the spectrum of ocular findings in our cblC patients. MATERIALS AND METHODS: A case series describing the ophthalmologic clinical course of six patients with a diagnosis of cobalamin C type and one patient with cobalamin A type of methylmalonic acidemia. Patients were diagnosed through biochemical laboratory testing and genetic analysis was conducted on most patients. Longitudinal fundus findings, optical coherence tomography (OCT), autofluorescence, and electrophysiology were followed in the patients. RESULTS: The cblA patient demonstrated a relatively mild ocular phenotype with late-onset and slowly progressing temporal disc pallor and peripapillary atrophy in the second decade of life. The patient maintained good visual acuity and central vision, without evidence of maculopathy. The six cblC patients demonstrated a range of ocular findings from unremarkable and mild phenotypes to significant retinopathy, including bull's eye maculopathy, severe maculopathy with punched out chorioretinal atrophy, peripheral bone spicules, and optic nerve atrophy. CONCLUSIONS: The spectrum of ocular manifestations seen with inherited disorders of cobalamin metabolism is wide, ranging from mild optic nerve atrophy to severe macular or retinal degeneration. This heterogeneity may in part reflect the associated biochemical phenotype, such as that observed between our cblA and cblC patients. We also observed heterogeneity within the cblC type in agreement with previous reports.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».