Notice bibliographique
Résumé
Introduction: Global prevalence estimates for Huntington Disease (HD) vary widely, and those cited for Canada are outdated and not specific to British Columbia (BC). The most recent incidence calculation was performed in BC and includes diagnoses only up to the year 1999. Reports on the population at risk in Canada are based on theories and estimates that do not pertain to any particular population. Despite the presence of an extensive laboratory and clinical research hub in this province, a comprehensive epidemiological study of the prevalence, incidence and population at risk for HD has never been assessed. As such, the specific objectives of this study were to: 1) Calculate the minimum prevalence of HD in BC on April 1, 2012; 2) Calculate the incidence of HD in BC from January 1, 2001- December 31, 2011; and 3) Calculate the minimum population at risk for HD in BC on April 1, 2012. Methods: A comprehensive province-wide assessment of the HD patient population and the population at risk was conducted using multiple sources of ascertainment including: UBC HD clinic records, hospital and physician records, DNA diagnostic lab reports, the HD research lab at the Centre for Molecular Medicine and Therapeutics (CMMT), nursing homes, The Huntington Society of Canada and HD community members. Results: The minimum prevalence of HD in BC was estimated at 12.5 - 14.9/100,000 (95% CI: 11.5-16.0) (1/8,697 – 1/6,250), the incidence, 7.2 per million/year (95% CI: 6.5-7.9), and the minimum population at risk: 1/1,064 (95% CI: 1/1,941 - 1/2,107). Conclusions: The prevalence of HD is nearly twice as high as suggested by a previous Canadian report. This study comprised the most thorough HD patient ascertainment study since the advent of direct mutation testing and may set a precedent for future prevalence studies. Incidence has remained the same since 1999 and BC is only the fourth region in the world to provide a direct estimate of the population at risk for HD.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,010 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,000 |
| Communication savante | 0,002 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».