Next generation sequencing‐based copy number analysis reveals low prevalence of deletions and duplications in 46 genes associated with genetic cardiomyopathies
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Diagnostic testing for genetic cardiomyopathies has undergone dramatic changes in the last decade with next generation sequencing (NGS) expanding the number of genes that can be interrogated simultaneously. Exon resolution copy number analysis is increasingly incorporated into routine diagnostic testing via cytogenomic arrays and more recently via NGS. While NGS is an attractive option for laboratories that have no access to array platforms, its higher false positive rate requires weighing the added cost incurred by orthogonal confirmation against the magnitude of the increase in diagnostic yield. Although copy number variants (CNVs) have been reported in various cardiomyopathy genes, their contribution has not been systematically studied. METHODS: We performed single exon resolution NGS-based deletion/duplication analysis for up to 46 cardiomyopathy genes in >1400 individuals with cardiomyopathies including HCM, DCM, ARVC, RCM, and LVNC. RESULTS AND CONCLUSION: Clinically significant deletions and duplications were identified in only 9 of 1425 (0.63%) individuals. The majority of those (6/9) represented intragenic events. We conclude that the added benefit of exon level deletion/duplication analysis is low for currently known cardiomyopathy genes and may not outweigh the increased cost and complexity of incorporating it into routine diagnostic testing for these disorders.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».