Imaging of STAT3 deficiency infectious complications
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Background: Hyper IgE syndrome (HIES) is a primary immunodeficiency with sporadic, autosomal dominant (STAT3 mutation) and autosomal recessive (DOCK8 and TYK2 mutations) inheritance patterns. HIES is characterized by recurrent Staphylococcus infections including lung infections, skin and visceral abcesses, pulmonary pneumatoceles, mucocutaneous candidiasis, and eczematous rash with associated elevated IgE. Patients with STAT3 mutations have additional features including connective tissue, skeletal, dental, and vascular abnormalities. Methods: This case series highlights the clinical presentation, radiographic findings, and immunologic investigations of 4 siblings with HIES caused by STAT3 mutation. Results: Our patients presented with infections including Staphylococcus aureus visceral abscesses, skin lesions, pneumonia with associated pneumatocele, and minimal signs of inflammation such as fever. Additional characteristic features included eczematous rash, scoliosis, fractures, and delayed shedding of primary teeth. Immune investigations were essentially unremarkable apart from elevated IgE and eosinophil counts. Detailed imaging identified infectious processes and associated noninfectious features of STAT3 mutations. Conclusion: Patients presenting with recurrent Staphylococcal cutaneous and visceral infections, pneumatoceles, candidiasis, and eczematous rash with associated elevated IgE should be investigated for STAT3 mutations. This case series highlights the important role of radiographic imaging to identify infectious processes as well as noninfectious associated features in patients with STAT3 mutations. Statement of novelty: Detailed images of morbidity associated with a STAT3 deficiency.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle