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Enregistrement W2313749244 · doi:10.1038/gim.2016.18

The expanding clinical phenotype of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome: 20 new cases and possible genotype–phenotype correlations

2016· erratum· en· W2313749244 sur OpenAlexaff
Chun‐An Chen, Daniëlle G.M. Bosch, Megan T. Cho, Jill A. Rosenfeld, Richard A. Lewis, John Mann, Parul Jayakar, Katelyn Payne, Timothy Moss, Allison Schreiber, Cheri Schoonveld, Kristin G. Monaghan, Frances Elmslie, Ganka Douglas, F. Nienke Boonstra, Francisca Millan, Frans P.M. Cremers, Dianalee McKnight, Gabriele Richard, Jane Juusola, Fran Kendall, Keri Ramsey, Kwame Anyane‐Yeboa, Elfrida Malkin, Wendy K. Chung, Dmitriy Niyazov, Magdalena Walkiewicz, Vivekanand Veluchamy, Fuki M. Hisama, Bert B.A. de Vries, Christian P. Schaaf

Notice bibliographique

RevueGenetics in Medicine · 2016
Typeerratum
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueDermatological and Skeletal Disorders
Établissements canadiensMcMaster University Medical Centre
Organismes subventionnairesIntellectual and Developmental Disabilities Research CenterOogfondsEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentResearch to Prevent BlindnessDoris Duke Charitable Foundation
Mots-clésMissense mutationPhenotypeGeneticsBiologyAlleleAutism spectrum disorderAtrophyCorpus callosumGenotypeAutismGeneMedicineNeuroscience

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,004
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,009
Score d'incertitude au seuil0,030

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,004
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0020,001
Études des sciences et des technologies0,0010,002
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0040,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0090,003

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,027
Tête enseignante GPT0,319
Écart entre enseignants0,292 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations83
Publié2016
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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