CENTRAL NERVOUS SYSTEM MALFORMATIONS IN CHILDHOOD: DIAGNOSIS AND INCIDENCE COMPARED TO TUBEROUS SCLEROSIS
Notice bibliographique
Résumé
Objectives: To estimate the frequency and neurodevelopmental outcome of central nervous system (CNS) malformations in the pediatric age group. Methods: A retrospective chart review of children diagnosed with CNS malformations or tuberous sclerosis (TS) between 1995–2005 was undertaken. Cases of acquired CNS lesions were excluded. Change in diagnosis after MRI became available was noted. Demographic data and clinical characteristics including estimates of IQ, presence and type of seizure, behavioural disturbances, speech delay, motor deficit, hearing loss, and cortical vision defects were noted. Results: Queen's University affiliated hospitals have a referral base of approximately 300 000 population. Between 1995–2005, 24 children with CNS malformations were recognized compared with 2 children with TS. Partial or complete agenesis of the corpus callosum was the most common diagnosis (42%), which was diagnosed by CT scan in 90%. Seven (29%) have a diagnosis of Dandy-Walker syndrome or mega cisterna magna. Four (16%) were diagnosed with heterotropia (50% by CT; 50% by MRI). Two children (8%) have a possible diagnosis of heterotropia based on CT scan and are awaiting MRI for confirmation. Three children (12.5%) were diagnosed with polygyria and 2 children (8%) with schizencephaly after MRI. Neurodevelopmental outcome ranges from normal to severe impairment. Conclusion: CNS malformations are increasingly recognized with availability of MRI in the pediatric population. These abnormalities are missed on early ultrasound screening during pregnancy. The neurodevelopmental outcomes of these children are dependant on the extent of CNS malformation. MRI is the imaging modality of choice in diagnosing these lesions. In this series, CNS malformations were 12 times more common than TS, a well characterized genetic brain abnormality which is much more familiar to pediatric neurologists.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».