Predictive testing for Inflammatory Bowel Diseases: The views of unaffected siblings
Notice bibliographique
Résumé
Inflammatory bowel diseases (IBD) are chronic inflammatory conditions of the colon and small intestine with an incidence of around 1:10,000 in the United States. Both Crohn's disease (CD) and ulcerative colitis (UC) exhibit a multifactorial mode of inheritance with well recognized genetic, immunological, and environmental contributions to disease susceptibility. Although genetic testing for IBD is not currently utilized to predict disease, research into the genetic etiology of CD and UC suggests that such testing will likely become available. Siblings of those with IBD are the first degree relatives with the greatest risk to develop IBD. To investigate factors considered important in adolescents' and young adults' decisions to participate in predictive testing for IBD. Unaffected individuals aged 13 to 25 years with at least one sibling with IBD were invited to participate. Recruitment took place through the IBD clinics at The Hospital for Sick Children in Toronto, through online sources including Facebook and the Crohn's & Colitis Foundation of Canada, and through the Dana Children's Hospital in Tel Aviv. Participants were asked to complete a 15 minute online questionnaire developed from constructs of the Health Belief Model. Data analysis was performed on 130 questionnaires of which 70% of respondents were female and 30% were male. 88% of participants expressed interest in predictive testing for IBD and this did not significantly differ by gender or age of participant. This is consistent with previous studies looking at patients with IBD and their interest in genetic testing for themselves and for their children. The top two reasons cited in favor of testing included: to watch for early symptoms of the disease and to help science. However, 45% of individuals felt that a positive test result would make them feel anxious with females being significantly more likely to worry about developing IBD than males. To the best of our knowledge, this is the first study to date looking at interest in predictive testing for IBD amongst healthy individuals. We found a high level of interest to participate in predictive testing for IBD amongst those with an affected sibling. This data is important to consider in the development and implementation of testing for common, complex disorders.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,016 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».