Personalized medicine in pediatric cardiology
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE OF REVIEW: Advances in genomics have paved the way for personalized medicine applications. This review will discuss new discoveries in genomics and pharmacogenomics in children with congenital heart disease (CHD) and the application towards the development of new diagnostics, disease risk predictions, and optimizing response to drugs and surgery. RECENT FINDINGS: Recent advances have identified common and rare variants associated with complex CHD using next-generation sequencing and genotyping technology. Next-generation sequencing is now being used not only for clinical genetic testing but also for noninvasive prenatal testing of fetal DNA in maternal serum to diagnose genetic conditions like fetal aneuploidies as early as the first trimester. This approach is not only more accurate but also safer than invasive maternal screening tests. This technology may also help in noninvasive diagnosis of transplant rejection. As genetic variations that influence the response to surgery in CHD are identified, this can guide decision-making surrounding optimum type and timing of surgery. Drug choice and dosing are being increasingly influenced by knowledge of pharmacogenetic and pharmacodynamic variations. Age-related and maturation-related changes in drug pharmacokinetics make it crucial to perform pediatric-targeted pharmacogenetic studies to enable the incorporation of age into genotype-guided drug dosing algorithms. SUMMARY: Rapid genomic and pharmacogenomic discovery are guiding the development of more sensitive screening and diagnostic tests for CHD as well as development of safer and more effective drugs. This needs to be paralleled by the development of strategies to support rapid translation of emerging genomic knowledge to patient care.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».