Charcot Ankle Arthropathy in CMT1A Exacerbated by Type 2 Diabetes Mellitus
Notice bibliographique
Résumé
Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is a hereditary motor and sensory neuropathy characterized by similar phenotype despite genetic heterogeneity 1 .Charcot-Marie-Tooth type 1A, linked to a ~1.4 Mb duplication containing the peripheral myelin protein-22 gene on chromosome 17p11.2,accounts for ~50% of all CMT patients 2-6 .Disease severity varies considerably in CMT1A, however, the prototypical phenotype involves weakness and atrophy of distal limb muscles, distal sensory deficits and diminished deep tendon reflexes with symptoms appearing in childhood 7 .Interestingly, increased motor and sensory impairment is observed in CMT1A patients with diabetes 8 .Pes cavus, a skeletal deformity resulting from characteristic sparing of foot plantar flexors in combination with early weakness of dorsiflexors, is observed in approximately twothirds of CMT1A patients 7 .In contrast, mutilating foot deformities resulting from prominent distal sensory deficits are not typical of CMT1A, but have been associated with the 2B subtype of CMT disease and can be a feature of the Hereditary Sensory Neuropathies 9 .We present a patient who developed Charcot ankle, a destructive arthritis associated with peripheral sensory neuropathy, as a result of CMT1A augmented by type II diabetes mellitus.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,007 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».