PERIPHERAL NERVE INVOLVEMENT IN A CHILD WITH CREE LEUKODYSTROPHY
Notice bibliographique
Résumé
Objectives: To describe peripheral nerve involvement in a 12 month old boy with Cree Leukodystrophy. Methods: Nerve conduction studies were performed in a 12 month old boy of Cree descent during investigation of his leukodystrophy. Genetic analysis of the translation initiation factor 2B (EIF2B5) gene was performed. Results of the nerve conduction studies and genetic analysis are provided. The Medline database was searched using the terms 'Cree Leukodystrophy, Cree Leukoencephalopathy, Childhood Ataxia with Central Hypomyelination and Vanishing White Matter Disease'. The literature was reviewed looking specifically for reports of peripheral nerve involvement. Results: Mutation analysis of the EIF2B5 gene confirmed the diagnosis of Cree Leukodystrophy. While median and posterior tibial motor nerve conduction studies were normal, sensory responses in the median nerves were unobtainable bilaterally. This was felt to be in keeping with a sensory axonal neuropathy. Conclusion: Cree Leukodystrophy is a rapidly progressive and fatal disorder. It is related to Vanishing White Matter disease in that both diseases are caused by mutations in the gene encoding the translation initiation factor 2B (EIF2B5) located on chromosome 3q. How mutations in the gene result in a leukodystrophy is unclear. Our patient who has a genetically confirmed diagnosis of Cree Leukodystrophy also had evidence of a sensory neuropathy. To our knowledge, this is the first report of peripheral nerve involvement in any of the EIF2B5 related disorders. We feel that peripheral nerve involvement in these diseases may help determine how a mutation in the EIF2B5 gene results in this rapidly fatal disease.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,002 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».