Hyperinsulinemic hypoglycemia: think of hyperinsulinism/hyperammonemia (HI/HA) syndrome caused by mutations in the GLUD1 gene
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome (HI/HA) is a rare autosomal dominant disorder presenting with hypoglycemia and hyperammonemia. It is caused by activating mutations in the GLUD1 gene. CASE REPORTS: Three patients from two different centers, a 14-month-old female, a 28-year-old female (mother of the first patient) from Toronto and an unrelated 2.5-year-old male from Vienna, presented with multiple episodes of seizures associated with hypoglycemia. RESULTS: All patients had mild to moderate hypoglycemia, inappropriate insulin levels and mild hyperammonemia, thus suggesting a disorder of glutamate dehydrogenase (GDH). Molecular genetic testing of the GLUD1 gene identified heterozygous mutations in all patients (patient 1 and her mother a novel c.1526G>C mutation; patient 3 a known c.809C>G mutation). CONCLUSION: We present three new patients with GDH caused by heterozygous mutation in the GLUD1 gene. Mild hyperammonemia and inappropriately elevated insulin levels should suggest a GLUD1 mutation. Early onset hypoglycemia associated with seizures, and especially a good response to diazoxide treatment, should include this disorder in the differential diagnosis of hyperinsulinemic hypoglycemia.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».