Targeted next-generation sequencing in monogenic dyslipidemias
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE OF REVIEW: To evaluate the potential clinical translation of high-throughput next-generation sequencing (NGS) methods in diagnosis and management of dyslipidemia. RECENT FINDINGS: Recent NGS experiments indicate that most causative genes for monogenic dyslipidemias are already known. Thus, monogenic dyslipidemias can now be diagnosed using targeted NGS. Targeting of dyslipidemia genes can be achieved by either: designing custom reagents for a dyslipidemia-specific NGS panel; or performing genome-wide NGS and focusing on genes of interest. Advantages of the former approach are lower cost and limited potential to detect incidental pathogenic variants unrelated to dyslipidemia. However, the latter approach is more flexible because masking criteria can be altered as knowledge advances, with no need for re-design of reagents or follow-up sequencing runs. Also, the cost of genome-wide analysis is decreasing and ethical concerns can likely be mitigated. DNA-based diagnosis is already part of the clinical diagnostic algorithms for familial hypercholesterolemia. Furthermore, DNA-based diagnosis is supplanting traditional biochemical methods to diagnose chylomicronemia caused by deficiency of lipoprotein lipase or its co-factors. SUMMARY: The increasing availability and decreasing cost of clinical NGS for dyslipidemia means that its potential benefits can now be evaluated on a larger scale.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».