P4-19-05: A Population-Based Study of Guideline-Based BRCA Screening in Male Breast Carcinoma.
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Purpose: The British Columbia Cancer Agency (BCCA) Hereditary Cancer Program (HCP) is a publicly funded, centralized program that provides BRCA testing to patients with male breast cancer (MBC) who meet specified referral criteria (aimed at detecting a mutation in > 10% of those tested). Criteria include: MBC with Ashkenazi heritage, MBC with one other family member with breast or ovarian cancer, MBC diagnosed at < 35 years, Bilateral MBC with first diagnosed at < 50 year. In this context, the purpose was to study referral patterns for hereditary counselling and outcomes of BRCA testing within a population-based study of male breast carcinoma. Patients and Methods Records of consecutive cases of invasive MBC diagnosed from 2000 to 2010 were reviewed. We documented any recorded personal and family history of cancer. For those meeting the HCP referral criteria we recorded whether a referral was made and the outcome of any genetic testing. Results: Of 158 cases of MBC, 23 (14.6%) patients (21 met referral criteria; 2 did not) were seen for genetic counselling, of whom 21 were offered BRCA1/2 testing, and 19 accepted testing. Of 19 patients with BRCA1/2 genetic test results, 3 (16%) had a pathogenic mutation identified; one in the BRCA1 gene (c.1387_1390delinsGAAAG) and two in the BRCA2 gene (***c.755_758delACAG; c.1813dupA). In a further 4 cases (21%) an unclassified variant in BRCA1 was identified. In the remaining 12 cases (63%), testing was uninformative. Conclusions: The BRCA1/2 mutation detection rate of 16% is in line with the expected rate of >10% using established selection criteria. Expanding the criteria at this time to include all male breast cancers would be expected to decrease the detection rate below 10% with the potential to negatively impact on the publicly-funded and finite resources of the Hereditary Cancer Program and Cancer Genetics Laboratory. Citation Information: Cancer Res 2011;71(24 Suppl):Abstract nr P4-19-05.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».