Levator Palpebrae Biopsy and Diagnosis of Progressive External Ophthalmoplegia
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Progressive external ophthalmoplegia (PEO) is a mitochondrial myopathy of ocular muscles. Diagnostic investigation usually involves limb skeletal muscle biopsy and molecular genetic studies, although diagnostic yield tends to be low. The purpose of this study was to evaluate the diagnostic yield obtained by analysis of levator palpebrae (LP) muscle tissue. METHODS: This is a clinicopathologic study of 8 patients with a diagnosis of PEO, who had LP muscle biopsies as part of oculoplastic procedures. Six of these patients also had limb muscle biopsies. Histopathology, electron microscopy and genetic studies were performed. RESULTS: Diagnostic histopathologic findings were present in 4/6 quadriceps biopsies, and 7/8 LP biopsies. Genetic testing on DNA extracted from LP muscle revealed abnormalities in 4 patients. CONCLUSION: In patients whose LP. muscle demonstrate both genetic defects and histopathological abnormalities, the diagnosis of PEO can be confirmed without limb muscle biopsy. Patients having LP resection during oculoplastics procedures for treatment of ptosis may therefore be able to avoid a separate procedure for limb muscle biopsy. Further study is required to determine the specificity of these findings.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
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Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,009 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».