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Enregistrement W2319111763 · doi:10.3899/jrheum.120929

Association of Guanosine Triphosphate Cyclohydrolase 1 Gene Polymorphisms with Fibromyalgia Syndrome in a Korean Population

2013· article· en· W2319111763 sur OpenAlexvenueno aff
Seong-Kyu Kim, Seongho Kim, Seong‐Su Nah, Ji Hyun Lee, Seung‐Jae Hong, Hyun‐Sook Kim, Hye‐Soon Lee, Hyoun‐Ah Kim, Chung‐Il Joung, Jisuk Bae, Jung‐Yoon Choe, Shin‐Seok Lee

Notice bibliographique

RevueThe Journal of Rheumatology · 2013
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueFibromyalgia and Chronic Fatigue Syndrome Research
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesMinistry of Health and WelfareWonkwang University
Mots-clésHaplotypeMedicineSingle-nucleotide polymorphismFibromyalgiaTetrahydrobiopterinInternal medicineAllele frequencySNPGenotypeGenotype frequencyBiopterinAlleleGeneticsEndocrinologyGastroenterologyGeneNitric oxideBiologyNitric oxide synthase

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

OBJECTIVE: Guanosine triphosphate cyclohydrolase 1 (GCH1) is the rate-limiting enzyme in the synthesis of tetrahydrobiopterin, which is an essential cofactor in nitric oxide (NO) production. Polymorphisms in the GCH1 gene have been implicated in protection against pain sensitivity. The aim of our study was to determine whether single-nucleotide polymorphisms (SNP) in the GCH1 gene affect susceptibility and/or pain sensitivity in fibromyalgia syndrome (FM). METHODS: A total of 409 patients with FM and 422 controls were enrolled. The alleles and genotypes at 4 positions [rs3783641(T>A), rs841(C>T), rs752688(C>T), and rs4411417(T>C)] in the GCH1 gene were analyzed. The associations of the GCH1 SNP with susceptibility and clinical measures in patients with FM were assessed. RESULTS: The frequencies of alleles and genotypes of the 4 SNP did not differ between patients with FM and healthy controls. Among 13 constructed haplotypes, we further examined 4 (CCTT, TTCT, TTCA, and CCTA) with > 1% frequency in both FM and controls. No associations of GCH1 polymorphisms with FM-related activity or severity indexes were found, although the number and total score of tender points in patients with FM differed among the 4 haplotypes (p = 0.03 and p = 0.01, respectively). The CCTA haplotype of GCH1 was associated with significantly lower pain sensitivity and occurred less frequently than the CCTT haplotype in patients with FM (p = 0.04, OR 0.45, 95% CI 0.21-0.96). CONCLUSION: Our study provides evidence that certain GCH1 haplotypes may be protective against susceptibility and pain sensitivity in FM. Our data suggest that NO is responsible for pain sensitivity in the pathogenesis of FM.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,007

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,009
Tête enseignante GPT0,241
Écart entre enseignants0,233 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations37
Publié2013
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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