Methylation analysis of the NOTCH4 -25 C/T polymorphism in schizophrenia
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: The major histocompatability complex on chromosome 6p has often been identified as containing potential risk factors for schizophrenia. The NOTCH4 gene is located within this region (6p21.3) and sequence variants have previously shown association to the disease. It is further implicated from a functional standpoint as it plays a critical role during the neurodevelopmental process. METHODS: This research examined the methylation status of a region surrounding the NOTCH4 -25 C/T site in leukocyte genomic DNA and human brain regions. It also examined the polymorphism status of NOTCH4 -25 C/T. The sample included 40 individuals (16 affected, 24 controls) and 31 regions of an adult human brain (from a single individual). RESULTS: This study established that the -25 C was the only cytosine which showed methylation in any of the blood or brain samples analyzed. Furthermore, -25 C (i) was always fully or partially methylated in blood (ii) was methylated in a similar pattern between the affected and controls in the blood (iii) was variably methylated in the brain, including completely methylated, partially methylated, subtly methylated or not methylated. It also established that the -25 C/T polymorphism was not associated to schizophrenia. CONCLUSION: The polymorphism and methylation analysis of NOTCH4 established that (i) the -25 C/T polymorphism and methylation status is not associated to schizophrenia in blood (ii) the -25 C is variably methylated in a region specific manner in the brain (iii) there is more variability observed within the brain of a single individual than in the blood among the individuals.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».