A NOVEL KCNA1 MUTATION CAUSES EPISODIC ATAXIA TYPE 1 WITH PERSISTENT CEREBELLAR DEFICITS
Notice bibliographique
Résumé
Objectives: Episodic ataxia type 1 (EA1) is an autosomal dominant disorder associated with mutations in the potassium channel gene KCNA1. It is characterized by brief episodes of ataxia and interictal myokymia. Phenotypic variants including partial epilepsy have been reported. We further illustrate the phenotypic variability of this disorder by describing the unique clinical features present in a family found to have a novel KCNA1 mutation. Methods: The clinical features and KCNA1 mutation identified in a mother and son with EA1 are described. Results: The male proband presented at birth with hypertonia and persistently clenched fists. He developed partial seizures at 2 months of age. At 2 years of age lower extremity joint contractures and seizures persist. He is also globally delayed. The proband's mother presented similarly at birth. Her seizures began at 10 days of age but resolved in infancy. Persistent cerebellar dysarthria and ataxia began at 2 years of age. Brief episodes of vertigo followed. Her IQ was determined to be in the low average range. Continuous electrical activity on EMG noted in infancy was confirmed to be myokymia in adulthood. Brain MRI showed cerebellar hypoplasia. A novel point mutation at highly conserved site in KCNA1 resulting in amino acid substitution of valine to leucine at position 408 was found only in affected family members. Conclusion: Patients with EA1 may also develop cerebellar hypoplasia and clinical cerebellar signs, which are features described for Episodic Ataxia type 2. The cognitive difficulties and global developmental delay are additional unique features in this family. This family illustrates the clinical variability and expands the phenotype of this potassium channelopathy.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».