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Enregistrement W2320833008 · doi:10.6000/1927-7229.2016.05.01.3

Mutations by Next Generation Sequencing in Stool DNA from Colorectal Carcinoma Patients - A Literature Review and our Experience with this Methodology

2016· review· en· W2320833008 sur OpenAlex
Omar Youssef, Virinder Kaur Sarhadi, Lauri Lehtimäki, Milja Tikkanen, Arto Kokkola, Pauli Puolakkainen, Gemma Armengol, Sakari Knuutila

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

venuePublié dans une revue dont le pays d'attache est le Canada.
no affAucune affiliation canadienne : ce travail est invisible pour une base fondée sur la seule affiliation.
Aucune affiliation canadienne. Une base fondée sur la seule affiliation (le devis habituel) n'aurait jamais vu ce travail. C'est l'un des travaux qui justifient l'inversion de la base.

Notice bibliographique

RevueJournal of Analytical Oncology · 2016
Typereview
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueColorectal Cancer Treatments and Studies
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésDiseaseCarcinogenesisColorectal cancerMedicineCarcinomaBiomarkerHyperplasiaStage (stratigraphy)MutationDNA sequencingOncologyDNA mismatch repairInternal medicineBioinformaticsCancerBiologyGeneGenetics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

It is well-known that colorectal carcinoma is a disease involving multistep carcinogenesis (hyperplasia-adenoma-carcinoma-metastasizing carcinoma). It is also a disease where therapeutically important driver mutations (especially in the EGFR signaling pathway) have been identified. Since genetic mutations can serve as good diagnostic and predictive markers, their reliable detection in the early stages of the disease and also in the follow-up of treatment efficacy is crucial. There is a fundamental problem encountered with the commonly used formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) specimens from biopsied tumor tissue i.e. it is unlikely that the material for the mutation analysis will be available in either the early stage of the disease or during the treatment period. Therefore recently attempts have been made to identify reliable markers from plasma/serum or from stool specimens. In particular, non-invasive stool specimens have been speculated to represent the situation of ongoing tumorigenesis and thus they can be used to assess treatment efficacy in the follow-upof the patient. The key aims of this paper are firstly, to review the key methodological points when studying genomic alterations in DNA extracted from cells in stool specimens, and secondly, to review results related to biomarker screening and their therapeutic importance. A further aim is to present our new findings by focusing on the issues inherent in Next Generation Sequencing of stool specimens from patients with gastrointestinal tumors. Even though the focus of our paper is human genomic alterations in stool specimens, in our future aspects chapter, we also deal with the bacterial spectrum and its possible interaction with the genomic mutations.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Autre devis · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,978
Score d'incertitude au seuil0,718

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0030,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,155
Tête enseignante GPT0,422
Écart entre enseignants0,267 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle