Mutations by Next Generation Sequencing in Stool DNA from Colorectal Carcinoma Patients - A Literature Review and our Experience with this Methodology
Notice bibliographique
Résumé
It is well-known that colorectal carcinoma is a disease involving multistep carcinogenesis (hyperplasia-adenoma-carcinoma-metastasizing carcinoma). It is also a disease where therapeutically important driver mutations (especially in the EGFR signaling pathway) have been identified. Since genetic mutations can serve as good diagnostic and predictive markers, their reliable detection in the early stages of the disease and also in the follow-up of treatment efficacy is crucial. There is a fundamental problem encountered with the commonly used formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) specimens from biopsied tumor tissue i.e. it is unlikely that the material for the mutation analysis will be available in either the early stage of the disease or during the treatment period. Therefore recently attempts have been made to identify reliable markers from plasma/serum or from stool specimens. In particular, non-invasive stool specimens have been speculated to represent the situation of ongoing tumorigenesis and thus they can be used to assess treatment efficacy in the follow-upof the patient. The key aims of this paper are firstly, to review the key methodological points when studying genomic alterations in DNA extracted from cells in stool specimens, and secondly, to review results related to biomarker screening and their therapeutic importance. A further aim is to present our new findings by focusing on the issues inherent in Next Generation Sequencing of stool specimens from patients with gastrointestinal tumors. Even though the focus of our paper is human genomic alterations in stool specimens, in our future aspects chapter, we also deal with the bacterial spectrum and its possible interaction with the genomic mutations.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,004 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».