Characterization of human mutations in phosphorylatable amino acids of the cytosolic regulatory tail of SLC9A1
Notice bibliographique
Résumé
The NHE1 isoform of the mammalian Na(+)/H(+) exchanger is a ubiquitous plasma membrane protein that regulates intracellular pH in cells by removing one intracellular proton in exchange for one extracellular sodium. Genetic defects in NHE1 have been shown to affect the growth and motor ability of mice, but mutations in humans have not been studied. NHE1 has a cytosolic C-terminal regulatory domain of approximately 300 amino acids. We investigated the functional effects of two human mutations found in the regulatory phosphorylatable amino acids Ser(703) and Ser(771). A Ser703Pro mutant protein had essentially the same activity, expression, and targeting as the wild type NHE1 protein. In contrast, the Ser771Pro protein had reduced activity and expression of NHE1 protein, though cell surface targeting was normal. In dual pulse assays the Ser771Pro mutant was not further activated by sustained intracellular acidosis but displayed an unusual activation by brief pulses of acidosis. The results demonstrate that the Ser771Pro human genetic mutation has significant and detrimental physiological effects on the activity of the NHE1 protein, SLC9A1.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».