Abstract 5075: Genome-wide analysis of DNA copy number variations in osteosarcoma
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Objectives: Copy number variations (CNVs) such as deletions, amplifications and duplications across the whole genome may contribute to Osteosarcoma (OS) tumorigenesis. Detection of genomic regions containing these changes is extremely important for both the basic understanding of OS and its diagnosis. In this study we performed Whole Genome Genotyping (WGG) using high-density SNP arrays to detect CNVs in OS tumors and blood. A major advantage of this technology is the simultaneous detection of both allelic frequencies and CNVs. Methods: WGG analysis was performed using 35 high-grade intramedullary OS and 8 parosteal sarcoma tumor DNAs. 10 matching germline DNAs from blood were also included into the analysis. 250 nanograms of DNA were hybridized onto the Illumina 610 Quad BeadChips using the Infinium II WGG assay. The WGG data was analysed using Bead Studio and Partek software. Results: SNP array based Whole Genome Genotyping revealed a large number of chromosomal aberrations in OS. Preliminary analysis of 35 OS tumor DNAs showed high levels of recurrent amplification of 1p36, 3p12.1, 6q14, 12q13-15, 17p11.2, 20p12; and deletion of 3q26.31, 6p21, 6q16.3, 7q21, 7q35, 8q24.13, 9p21 and 17p13 regions. Parosteal tumor DNAs displayed a high level of amplification of the 12q13-15 amplicon. Amplification status of genes from 17p11.2 (PMP22, NCOR1, COPS3 and TOM1L2) and 12q14 (CDK4 and MDM2) was validated by Real-Time PCR. Some tumors exhibited whole chromosome arm deletions and/or duplications. Conclusions: OS tumors exhibit chromosomal alterations that can be detected using WGG. Comparison of normal and tumour DNAs from the same subjects can be used to identify CNV associated with OS development and progression. Current analyses include comparisons of CNV data and gene expression profiles of the same OS tumours to discover genes that may be biologically relevant targets in OS. Citation Format: {Authors}. {Abstract title} [abstract]. In: Proceedings of the 103rd Annual Meeting of the American Association for Cancer Research; 2012 Mar 31-Apr 4; Chicago, IL. Philadelphia (PA): AACR; Cancer Res 2012;72(8 Suppl):Abstract nr 5075. doi:1538-7445.AM2012-5075
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».