A Case of Gastric Juvenile Polyposis Successfully Diagnosed by Identification of a Germline SMAD4 Mutation
Notice bibliographique
Résumé
症例は42歳の女性で，胃限局型ポリポーシスに対し，前医でCronkhite-Canada症候群を疑われ，ステロイド治療が行われたが奏効せず，内科的コントロール不良の貧血と低蛋白血症を主訴に当院紹介受診した．腹腔鏡補助下胃全摘出術を施行し，症状は改善した．標本肉眼所見にて胃に限局して密生する多発ポリープを認め，病理組織学的検査では過誤腫性ポリープの形態を呈していた．大腸に特異的な病変が存在せず，臨床病理像だけからは鑑別診断に難渋したが，末梢血DNAの遺伝子診断を施行したところ，若年性ポリポーシス（以下，JPsと略記）関連遺伝子であるSMAD4遺伝子変異を認め，胃限局型JPsの最終診断に至った．さらに，本症例は，世界的にも過去に報告のないnovel mutationを有していた．本邦ではJPsにおけるSMAD4遺伝子変異の報告はいまだ少ないが，同遺伝子の変異検索は診断確定に有用であるため，胃限局型ポリポーシスの鑑別診断に際し念頭におく必要がある．
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,003 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,003 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,009 | 0,005 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».