A Case of Gastric Juvenile Polyposis Successfully Diagnosed by Identification of a Germline SMAD4 Mutation
Notice bibliographique
Résumé
症例は42歳の女性で，胃限局型ポリポーシスに対し，前医でCronkhite-Canada症候群を疑われ，ステロイド治療が行われたが奏効せず，内科的コントロール不良の貧血と低蛋白血症を主訴に当院紹介受診した．腹腔鏡補助下胃全摘出術を施行し，症状は改善した．標本肉眼所見にて胃に限局して密生する多発ポリープを認め，病理組織学的検査では過誤腫性ポリープの形態を呈していた．大腸に特異的な病変が存在せず，臨床病理像だけからは鑑別診断に難渋したが，末梢血DNAの遺伝子診断を施行したところ，若年性ポリポーシス（以下，JPsと略記）関連遺伝子であるSMAD4遺伝子変異を認め，胃限局型JPsの最終診断に至った．さらに，本症例は，世界的にも過去に報告のないnovel mutationを有していた．本邦ではJPsにおけるSMAD4遺伝子変異の報告はいまだ少ないが，同遺伝子の変異検索は診断確定に有用であるため，胃限局型ポリポーシスの鑑別診断に際し念頭におく必要がある．
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».