INTRACTABLE EPILEPSY IN A PATIENT WITH 2Q34–24.3 DELETION
Notice bibliographique
Résumé
Objectives: Review of a 22 month old patient with a 2q23–24.3 deletion, with intractable epilepsy. Eight genes, which are putatively linked to seizure disorders, are encoded within this region. Methods: Case report. Results: Diagnosis of a 2q23q24.3 deletion was made when she presented at birth with an ASD/VSD, microstomia and ptosis. EEG and neurological examination were initially unremarkable. She developed focal onset seizures at 3 months that were resistant to oxcarbazepine, phenytoin, topiramate, pyridoxine and the ketogenic diet. A partial response has been achieved with high dose phenobarbital, clonazepam and stiripentol. She currently has clusters of partial and secondarily generalized seizures every 1–3 week, triggered by hyperthermia. More recently, she has developed profound ictal related central apnea. Her EEGs have poor background regionalization and multifocal epileptiform discharges. Recorded seizures have arisen from either temporal lobe, as well as the central regions. She remains hypotonic, and profoundly delayed with static development. Her MRI was normal and ABRs showed severe peripheral auditory conduction abnormalities. Conclusion: This is a case of a rare genetic disorder involving deletion of a chromosomal region (2q23–24.3). This region encodes for 30 registered genes (OMIM), 11 that are involved in neuronal disorders, of which 8 have implied association with seizure disorders. Specifically, this region codes for sodium (5: including SCN1A), potassium (1), and calcium (1) channels, as well as the gene for benign familial infantile convulsions. The age of seizure onset, predisposition to hyperthermia and recurrent seizure clusters suggest a similarity to Dravet's syndrome; an intractable childhood epilepsy due to an SCN1A abnormality. However the epilepsy associated with this 2q23–24.3 deletion appears even more severe, as she has achieved only a partial response to therapies felt to be partially effective for Dravet's syndrome.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».