Notice bibliographique
Résumé
Case Reports: Non-fatal cases of infantile cardiac glycogenosis are rare. A high index of suspicion is necessary for metabolic cardiomyopathies in atypical presentations of near sudden infant death. A term infant male was born to a healthy non-consanguineous primigravida with normal prenatal ultrasounds. Family history revealed 4 unexplained infant deaths. At 3 months of life he presented with upper respiratory infection, cynosis and stiffening of legs post feed, progressing to obtundation, bradycardia and hypotension requiring 25 min of cardiopulmonary resuscitation (CPR); he was transferred to the intensive care unit (ICU) intubated. Extensive investigations including neuroimaging, electroencephalography and metabolic panel were normal. Echocardiogram demonstrated mild concentric left ventricular hypertrophy (LVH) but normal systolic function. Nasopharyngeal swab was positive for Enterovirus. He was transferred to the ward on day 5 and subsequently had a 2nd episode characterized as sinus bradycardia progressing to 3rd degree heart block. After 3 minutes of CPR and atropine, he converted to sinus rhythm and was transferred back to ICU. The following day he had a similar event progressing to shock; hence he was placed on extracorporeal membrane oxygenation (ECMO). Echocardio showed severe biventricular dilation and dysfunction. Repeat neuroimaging was unremarkable. He was decannulated after 4 days with moderate ventricular dysfunction and dilation. Cardiac biopsy was negative for structural abnormalities; electron microscopy (EM) could not be completed due to insufficient tissue. Considering that the problem was primarily a cardiac rhythm issue, an epicardial dual chamber pacemaker (VVI) was implanted. LV systolic function and dimensions normalized, however moderate concentric LVH persisted at time of discharge at 5 months of age. At 6 months, he was readmitted with a 4th event, having 20 min of CPR at home and regaining hemodynamic stability. Interrogation of the pacemaker revealed bradycardia despite effective VVI backup rate. On day 2 of ICU admission, he had his 5th event requiring E-CPR (ECMO cannulation with ongoing CPR). Repeat cardiac biopsy with EM was completed on support and revealed cardiac glycogenosis. With normal peripheral muscle and liver biopsy, he was deemed a heart transplant candidate. He was changed to a Ventricular assisted device (VAD) and within 32 days successfully bridged to heart transplant. Patient was discharged home within 1 month neurologically intact.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,108 | 0,069 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».