Abstract 2492: Integrated genomics on molecular subgroups in medulloblastoma
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Medulloblastoma is the most common malignant brain tumor in childhood. Molecular studies from several groups around the world demonstrated that medulloblastoma is not one disease but comprises a collection of distinct molecular subgroups. However, all these studies reported on different numbers of subgroups. The current consensus is that there are only four major subgroups, which are now called WNT, SHH, Group 3 and Group 4. A better understanding of each of these molecular subtypes is urgently warranted to improve treatment strategies and the overall survival of patients and ultimately also the quality of life for those that survive medulloblastoma. We used the data of seven independent studies on medulloblastoma for further characterization of these molecular subtypes. All cases (n = 550) were analyzed by expression profiling and for most cases SNP or array-CGH data were available. Data are presented for all medulloblastomas together and for each subgroup separately. For validation purposes we compared the results of this meta-analysis with another large medulloblastoma cohort (n = 408) for which subgroup information was obtained by immunohistochemistry. Results from both cohorts are highly similar and show how distinct the molecular subtypes are with respect to their transcriptome, DNA copy number aberrations, demographics, and survival. Interestingly, the data also showed how different medulloblastomas are between infants, children and adults. In infants, for instance, almost all medulloblastomas are classified as SHH or Group 3, whereas in adults most medulloblastomas are of the SHH subtype and almost never of Group 3. Recent next generation sequencing data (whole genome and exome) generated in our laboratory for a large series of pediatric and adult medulloblastomas show that the spectrum of genetic mutations is also very different, not only between the molecular subtypes, but also between the different age categories. All these data clearly show that medulloblastoma is not one disease. Results from these molecular analyses will form the basis for prospective multi-center studies and will have an impact on how the different variants of medulloblastoma will be treated in the future. Citation Format: {Authors}. {Abstract title} [abstract]. In: Proceedings of the 103rd Annual Meeting of the American Association for Cancer Research; 2012 Mar 31-Apr 4; Chicago, IL. Philadelphia (PA): AACR; Cancer Res 2012;72(8 Suppl):Abstract nr 2492. doi:1538-7445.AM2012-2492
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,006 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,004 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,005 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».