Array CGH Analysis and Developmental Delay: A Diagnostic Tool for Neurologists
Notice bibliographique
Résumé
Developmental delay occurs in 1-3% of the population, with unknown etiology in approximately 50% of cases. Initial genetic work up for developmental delay previously included chromosome analysis and subtelomeric FISH (fluorescent in situ hybridization). Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH) has emerged as a tool to detect genetic copy number changes and uniparental disomy and is the most sensitive test in providing etiological diagnosis in developmental delay. aCGH allows for the provision of prognosis and recurrence risks, improves access to resources, helps limit further investigations and may alter medical management in many cases. aCGH has led to the delineation of novel genetic syndromes associated with developmental delay. An illustrative case of a 31-year-old man with long standing global developmental delay and recently diagnosed 4q21 deletion syndrome with a deletion of 20.8 Mb genomic interval is provided. aCGH is now recommended as a first line test in children and adults with undiagnosed developmental delay and congenital anomalies. Puce d'hybridation génomique comparative et retard de développement : un outil diagnostic pour les neurologues. Le retard de développement survient chez 1 à 3% de la population et son étiologie est inconnue chez à peu près 50% des cas. L'évaluation génétique initiale pour un retard de développement incluait antérieurement une analyse chromosomique et une analyse par FISH (hybridation in situ en fluorescence) de régions subtélomériques. La puce d'hybridation génomique comparative (CGHa) est devenue un outil de détection des changements du nombre de copies géniques ainsi que de la disomie uniparentale et elle est le test le plus sensible pour fournir un diagnostic étiologique dans le retard de développement. Le CGHa permet d'offrir un pronostic et un risque de récurrence, améliore l'accès aux ressources, aide à limiter les évaluations et peut modifier le traitement médical dans bien des cas. Le CGHa a mené à la définition de nouveaux syndromes génétiques associés à un retard de développement. À titre d'exemple, nous décrivons le cas d'un homme âgé de 31 ans qui présentait un retard de développement global depuis longtemps et chez qui un syndrome associé à une délétion 4q21 a été diagnostiqué récemment, soit une délétion de 20,8 Mb. Le CGHa est maintenant recommandé comme test de première ligne chez les enfants et les adultes présentant un retard de développement et des anomalies congénitales.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,003 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».