FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY: ATYPICAL PRESENTATIONS AND DIAGNOSTIC CONSIDERATIONS
Notice bibliographique
Résumé
Objectives: Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is a slowly progressive myopathy usually presenting with weakness of the face and scapulae. Atypical presentations have been reported. FSHD is diagnosed by demonstrating a deletion in a 3.3 kb DNA repeat motif (D4Z4) at chromosome 4q35 in 95% of individuals. However, interpretation of molecular genetic testing can be problematic, making definitive diagnosis difficult. The purpose of this case series is to report suspected geno-phenotypic variations in two patients with features suggestive of FSHD. Methods: Case Series. Results: A 13 year-old male presented with asymmetric scapular winging and hip girdle weakness, along with bilateral weakness of the face and deltoids. There was no ophthalmoparesis and reflexes were normal. He reported poor exercise tolerance and was fatigueable during the exam. The second patient, a 4 year-old female, presented with congenital right ophthalmoparesis, severe articulation disorder, expressive language, fine and groß motor delays. Macrocephaly, facial weakness, hypotonia and hyporeflexia were evident. She had a mildly elevated CK but an unremarkable EMG. Neither child had visual or hearing impairments nor did they report a family history of FSHD. Given the atypical clinical presentations, genetic testing for FSHD was performed. Southern blot analysis using the probe 13E-11 and double digestion with EcoRI and BInI yielded the same result in both patients: three chromosome 10-type D4Z4 repeats and one chromosome 4-type D4Z4 repeats, indicative of a sequence rearrangement. One chromosome 10-type D4Z4 repeat had a large deletion. Should this repeat be the one located on chromosome 4, clinical manifestations of FSHD would be anticipated. Conclusion: In view of the recognized expanding geno-phenotypic spectrum of FSHD, we propose that 4q35 deletions associated with chromsome 4–10 translocations may be symptomatic. This warrants further study.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,008 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,002 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».