Novel <i>SPG 11</i> Mutations in Hereditary Spastic Paraplegia With Thin Corpus Callosum in a Chinese Family
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a neurodegenerative disease that is characterized by progressive weakness and spasticity of the lower extremities; HSP can present as complicated forms with additional neurological signs. More than 70 disease loci have been described with different modes of inheritance. METHODS: In this study, nine subjects from a Chinese family that included two individuals affected by HSP were examined through detailed clinical evaluations, physical examinations, and genetic tests. Targeted exome capture technology was used to identify gene mutations. RESULTS: Two novel compound heterozygous mutations in the SPG 11 gene were identified, c.4001_4002insATAAC and c.4057C>G. The c.4001_4002insATAAC mutation leads to a reading frame shift during transcription, resulting in premature termination of the protein product. The missense mutation c.4057C>G (p.H1353D) is located in a highly conserved domain and is predicted to be a damaging substitution. CONCLUSIONS: Based on the results described here, we propose that these novel compound heterozygous mutations in SPG 11 are the genetic cause of autosomal recessive HSP in this Chinese family.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».