Wilson Disease in the South Chinese Han Population
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE: to prospectively investigate the incidence and prevalence of Wilson disease (Wd) in Chinese han population in anhui province, to analyze the genetic mutations in individuals with Wd, and to provide basic epidemiological data regarding Wd in this Chinese han population. METHODS: between november 2008 and June 2010, individuals aged from 7 to 75 years were screened for the cornea K-f ring in both eyes using slit lamp examination and random sampling methods based on age stratification and cluster level 1. the participants were from anhui province’s hanshan County, Jinzhai County, and lixin County. the clinical manifestations of the brain, liver, kidney, skin, and other organs in each individual were also determined. individuals with positive K-f rings and clinical manifestations indicative of Wd underwent copper biochemistry evaluations, abdominal ultrasound testing, and ATP7B gene mutation screening to confirm or exclude the diagnosis of Wd. RESULTS: of 153,370 individuals investigated in this study, nine were diagnosed with Wd. in these Wd individuals, three cases had neurological symptoms, one has hepatic symptoms, one was hepatic and neurological combined, and the other four cases were presymptomatic. of the eight individuals in whom genetic mutations were detected, seven individuals had mutations in the ATP7B gene. the other individual had no ATP7B gene mutations but her copper biochemical test results met the diagnostic criteria for Wd. the incidence and prevalence of Wd in this population were approximately 1.96/100,000 and 5.87/100,000 respectively. CONCLUSION: the Chinese han population had a higher average prevalence of Wd than the populations of the united States or europe.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».