Notice bibliographique
Résumé
Objective: to find a clinically useful etiological classification of malformations of the CNS that combine traditional morphology with molecular genetics. Introduction: Classification is primordial in organizing thoughts for comparing information and concepts; the process begins soon after birth. The classification of malformations of the brain has undergone many revisions over the years as new data and concepts were discovered, but the most important principles are 1) recognition that all malformations must be viewed in the context of disorders of embryological development, and 2) traditional descriptive morphogenesis of the past centuries must be integrated with recent molecular genetic data about developmental programming. Neither pure morphological schemes nor pure genetic schemes provide full insight into normal and abnormal ontogenesis and its application to clinical care of children with congenital malformations. We propose that malformations be classified into categories as disorders of 1) genetic gradients of expression in the three axes of the neural tube; 2) segmentation of the neural tube; 3) neuroblast migration; 4) cellular lineage; 5) neural tube induction of non-neural tissues: neurocristopathies. Examples: Axes of the Neural Tube: Vertical axis: Overexpression of a dorsalizing or ventralizing gene leads to duplication or hypertrophy of structures; Underexpression results in midline noncleavage or hypoplasia. Longitudinal axis: rostrocaudal gradient: holoprosencephaly with noncleavage of diencephalon and mesencephalon, as well as telencephalon; caudorostral gradient: sacral agenesis. Horizontal axis: mediolateral gradient: holoprosencephaly affecting medial cortex more than lateral cortex; lateromedial gradient: pontocerebellar hypoplasia. Segmentation of the Neural Tube: Agenesis of specific neuromeres: absent midbrain and pons; absent basal ganglia. Ectopic expression: Chiari malformation. Neuroblast migratory disorders: Lissencephalies; pachygyrias; schizencephaly. Disorders of cellular lineage: tuberous sclerosis; hemimegalencephaly. Disorders of neural crest: neural induction of craniofacial structures; neurocutaneous syndromes. Conclusion: The New Neuroembryology is an integration of anatomical morphogenesis and molecular genetic programming that provides insight as an etiological, rather than a purely descriptive, classification of CNS malformations.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».