Anticipation in an Indo-Canadian Family with Crohn's Disease
Notice bibliographique
Résumé
Genetic anticipation, associated elsewhere with monogenic neurological disorders, has been hypothesized to be present in familial forms of Crohn's disease. Usually, with studies of parent-child pairs, the parent who is initially diagnosed is older at the onset of disease than the child. With each successive generation, an apparent increase in disease severity or behaviour occurs. This phenomenon is believed to have a molecular basis. In the present report, an Indo-Canadian family with Crohn's disease is described. In all members of the family, disease was diagnosed only after prolonged residence in Canada, supporting the view that Crohn's disease arises in individuals with a genetic predisposition following exposure to some, as yet unknown, common environmental factor. Three siblings with Crohn's disease, first diagnosed between ages 15 and 27 years, or six to 11 years after arrival in Canada, had phenotypically concordant disease localized in the ileum and colon, with fistulizing complications, including perianal sepsis. Crohn's disease was only diagnosed in the father at the age of 76 years, almost three decades after his arrival in Canada. His disease was localized to the ileum and had a fibrostenosing behaviour. This is the first reported instance of familial Crohn's disease in an immigrant population, illustrating potential biases in genetically based studies of Crohn's disease that rely solely on phenotypic expression.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».