The Evolution of Juvenile Myelomonocytic Leukemia in a Female Patient with Paternally Inherited Neurofibromatosis Type 1
Notice bibliographique
Résumé
The most common myeloid malignancy seen in children with neurofibromatosis type 1 (NF-1) is juvenile myelomonocytic leukemia (JMML), a myeloproliferative disease. The vast majority of these children have inherited the neurocutaneous disease from an affected mother; boys are more often affected than girls. We present the rare finding of a 7-year-old girl with NF-1 who developed JMML. She inherited her NF-1 from the father. At the time of her initial presentation, clonogenic assays of bone marrow mononuclear cells did not show the spontaneous growth of granulocyte-macrophage colony-forming units or hypersensitivity to granulocyte-macrophage colony-stimulating factor that is characteristic of this disorder. After 1 month, repeat evaluations of the patient's clinical and laboratory test results became fully consistent with those for a diagnosis of JMML. This illustrates the stepwise evolution of this myeloproliferative disorder in NF-1 and the importance of close follow-up and reassessment of these patients. Our case is only the second report of JMML in a girl who inherited NF-1 from her father.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».