Variation in <i>SLC19A3</i> and Protection From Microvascular Damage in Type 1 Diabetes
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Notice bibliographique
Résumé
The risk of long-term diabetes complications is not fully explained by diabetes duration or long-term glycemic exposure, suggesting the involvement of genetic factors. Because thiamine regulates intracellular glucose metabolism and corrects for multiple damaging effects of high glucose, we hypothesized that variants in specific thiamine transporters are associated with risk of severe retinopathy and/or severe nephropathy because they modify an individual's ability to achieve sufficiently high intracellular thiamine levels. We tested 134 single nucleotide polymorphisms (SNPs) in two thiamine transporters (SLC19A2/3) and their transcription factors (SP1/2) for an association with severe retinopathy or nephropathy or their combination in the FinnDiane cohort. Subsequently, the results were examined for replication in the DCCT/EDIC and Wisconsin Epidemiologic Study of Diabetic Retinopathy (WESDR) cohorts. We found two SNPs in strong linkage disequilibrium in the SLC19A3 locus associated with a reduced rate of severe retinopathy and the combined phenotype of severe retinopathy and end-stage renal disease. The association for the combined phenotype reached genome-wide significance in a meta-analysis that included the WESDR cohort. These findings suggest that genetic variations in SLC19A3 play an important role in the pathogenesis of severe diabetic retinopathy and nephropathy and may explain why some individuals with type 1 diabetes are less prone than others to develop microvascular complications.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle