GE-16 * JAPANESE PEDIATRIC MOLECULAR NEURO-ONCOLOGY GROUP (JPMNG): ESTABLISHMENT OF A NATIONWIDE MOLECULAR DIAGNOSTIC NETWORK FOR PEDIATRIC MALIGNANT BRAIN TUMORS IN JAPAN
Notice bibliographique
Résumé
Recent intensive molecular biological analyses revealed that pediatric brain tumors can be subclassified into multiple distinct molecular subgroups. The current consensus is that medulloblastomas consist of four core subgroups, and the sub-grouping of ependymomas is being proposed. This molecular sub-grouping system will not only improve our understanding of the biology of these tumors, but may also contribute for the development of novel therapeutic targets and strategies in the future. We have formed the Japanese Pediatric Molecular Neuro-oncology Group (JPMNG) and initiated a new clinical research project to establish a nationwide network of a molecular diagnosis system for pediatric brain tumors in Japan with the aim to provide a standardized molecular diagnosis according to the international consensus. We initially focus on medulloblastomas and ependymomas. Fresh, fresh-frozen and/or formalin-fixed paraffin-embedded archived tissue specimens are collected. Optimal diagnostic methods are being set up to reliably and reproducibly classify them into molecular subgroups according to the consensus criteria. These include gene expression analysis using the NanoString nCounter system, immunohistochemistry, RT-PCR, DNA sequencing, fluorescence in situ hybridization, and DNA methylation analysis. We have so far collected a total of 85 tissue samples including 30 medulloblastomas and 55 ependymomas. Preliminary study using 17 meduloblastomas indicated that proportions of four core subgroups were WNT (12%), SHH (35%), Group 3 (0%) and Group 4 (53%), respectively. Driver gene analysis showed that two WNT medulloblastomas had CTNNB1 mutations and TP53 mutations were found in one WNT and one SHH tumors. Mutation of TERT promoter was also found in one adult SHH tumors. We expect that this research will provide a highly accurate molecular diagnosis of medulloblastoma and ependymoma comparable to the international standard, leading to form a basis for better clinical management and outcomes and to develop new therapeutic strategies of the pediatric brain tumors in Japan.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».