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Enregistrement W2334848682 · doi:10.1515/jpem.2004.17.9.1215

Lack of Association of Birth Size with Polymorphisms of Two Imprinted Genes, IGF2R and GRB10

2004· article· en· W2334848682 sur OpenAlexaff
Asterios Kukuvitis, Ioannis Georgiou, Maria Syrrou, Styliani Andronikou, Z Dickerman, Ayesha Islam, Jennifer A. McCann, Constantin Polychronakos

Notice bibliographique

RevueJournal of Pediatric Endocrinology and Metabolism · 2004
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Syndromes and Imprinting
Établissements canadiensMcGill University
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésGenomic imprintingLinkage disequilibriumAlleleGeneticsSingle-nucleotide polymorphismSNPImprinting (psychology)GenotypeGeneMedicineGenetic associationInsulin-like growth factor 2 receptorBiologyInsulin-like growth factor 1 receptor

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Little is known about the determinants of birth size variability among individuals. Maternal and nutritional factors have been studied, but familial clustering suggests genetic factors as well. As a first step in testing this hypothesis, we examined common sequence variants in IGF2R and GRB10, two genes involved in the regulation of growth and subject to parental imprinting. The IGF2R gene was scanned with five polymorphisms spanning the coding and 3'-UTR for possible association with birth size in a set of 97 normal newborns in Greece. In addition, a silent SNP in GRB10 exon 2 was similarly tested as an exploratory first step. Birth weight and length were compared between groups of newborns divided according to which allele they had received from heterozygous parents. No significant differences were found between alleles in either gene, examined either by parental origin or in aggregate. Thus, we found no evidence that IGF2R variants modulate intrauterine growth within the normal range. If such variants exist in GRB10, they are not in linkage disequilibrium with the marker studied.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,009

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,003
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,000
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0030,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,009
Tête enseignante GPT0,248
Écart entre enseignants0,239 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations10
Publié2004
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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