Life expectancy of parents with Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HHT) is an autosomal dominant disease associated with epistaxis, arteriovenous malformations and telangiectasias. Disease complications may result in premature death. METHOD: We investigated life-expectancies of parents of HHT patients compared with their non-HHT partners using self- or telephone-administered questionnaires sent to their children. Patients were extracted from the databases of 2 participating HHT Centres: the Toronto HHT Database (Toronto, Canada) and the St. Antonius Hospital HHT Database (Nieuwegein, The Netherlands). RESULTS: Two hundred twenty five/407 (55%) of respondents were included creating HHT- (n = 225) and control groups (n = 225) of equal size. Two hundred thirteen/225 (95%) of the HHT group had not been screened for organ involvement of the disease prior to death. The life expectancy in parents with HHT was slightly lower compared to parents without (median age at death 73.3 years in patients versus 76.6 years in controls, p0.018). Parents with ACVRL 1 mutations had normal life expectancies, whereas parents with Endoglin mutations died 7.1 years earlier than controls (p = 0.024). Women with Endoglin mutations lived a median of 9.3 years shorter than those without (p = 0.04). Seven/123 (5%) of deaths were HHT related with a median age at death of 61.5 years (IQ range 54.4-67.7 years). CONCLUSION: Our study showed that the life expectancy of largely unscreened HHT patients was lower than people without HHT. Female patients with Endoglin mutations were most strikingly at risk of premature death from complications. These results emphasize the importance of referring patients with HHT for screening of organ involvement and timely intervention to prevent complications.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».